Journée normande des maladies rares

La journée Normande des Maladies Rares a lieu le 22 mars 2024 de 13h à 18h, à CAEN et sur ROUEN ainsi qu’en visioconférence. Cet événement est à destination des patients, des familles, des aidants, des associations, des professionnels médicaux et paramédicaux. Des stands d’associations seront présents pour répondre à toutes vos questions.

• 13h00 : Ouverture de la journée par un tour des stands tenus par des associations de patients accompagné par un café d’accueil
• 13h20 : Introduction de la journée et présentation des travaux maladies rares du Ministère / Anne-Sophie LAPOINTE, cheffe de projet mission maladies rares à la DGOS
• 13h30 : Nouvelles labellisations des centres normands / Dr Mireille CASTANET, coordonnatrice médicale de la PEMR Normandie / Dr Nicolas GRUCHY, co-coordonnateur de la PEMR Normandie
• 13h45 : Présentation du rôle du médecin généraliste dans les maladies rares – introduction générale, références documentaires, PNDS RCP etc / Dr Estelle DOLBET, médecin généraliste / Suivi d’échanges avec les deux amphis
• 14h15 : Modèle de prise en charge dans les maladies rares – coordination des soins – Exemple de la micro délétion 22q11.2 – Présentation du rôle du médecin généticien / Dr Aline VINCENT, CHU de Caen / Suivi d’échanges avec les deux amphis
• 14h45 : Rôle de la Maison Départementale pour les Personnes atteintes de Handicap auprès du patient et de sa famille / Delphine LAVANDIER, directrice déléguée, responsable pôle évaluation, élaboration des réponses à la MDPH du Calvados / Suivi d’échanges avec les deux amphis
• 15h15 : Pause visite des stands
• 15h45 : Rôles des rééducateurs – exemple des kinésithérapeutes dans les maladies rares présenté par Léa RETOUX, kinésithérapeute au CMPR d’Herouville Saint-Clair et en libéral. / Suivi d’échanges avec les deux amphis
• 16h15 : Place de l’ETP dans le domaine des maladies rares en Normandie / Dr Marie-Françoise MERLIN-BERNARD, médecin référent maladies rares de l’ARS de Normandie / Dr Claire LOUDIYI-MEHDAOUI, médecin en charge des politiques de santé publiques à l’ARS Normandie / Suivi d’échanges avec les deux amphis
• 16h45 : Modèle d’une association nationale au service des maladies rares – missions, actions et témoignage d’un patient / Association génération 22 / Suivi d’échanges avec les deux amphis
• 17h15 : Nouvelle visite des stands et fin de la journée

Inscription gratuite et obligatoire, par mail à : pemr.normandie@chu-rouen.fr

Merci d’indiquer votre : nom / prénom / adresse mail / téléphone / préciser le lieu (Caen ou Rouen) / qui vous-êtes (un professionnel de santé, un patient, un aidant, une association, etc.).

Pour les personnes à mobilité réduite, merci de bien vouloir vous faire connaitre au 06 73 74 09 29 ou par mail.