L’association a pour objectifs l’entraide, l’action sociale, l’encouragement à la recherche en Génétique, le dépassement de la maladie puis sa disparition.
Les perspectives sont de poursuivre le regroupement des familles concernées de devenir un interlocuteur représentatif vis à vis des Pouvoirs Publics, de suivre et stimuler les programmes de recherche vers l’identification des gènes mutés puis vers la thérapeutique.
Les 19 délégations régionales ont pour but de sensibiliser les institutions et d’entretenir le contact avec les malades.
Dernière mise à jour le 20 juin 2019